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12+TCGA高分生信分析思路
来源: | 作者:生信博士 | 发布时间: 2022-04-25 | 646 次浏览 | 分享到:

题目:Adding the Cancer Genome Atlas Chromosome Classes to American Joint Committee on Cancer System Offers More Precise Prognostication in Uveal Melanoma

杂志:Ophthalmology

日期:2022 4

Doi10.1016/j.ophtha.2021.11.018. Epub 2021 Nov 16

 

目的: 葡萄膜黑色素瘤(UM)是一种罕见的疾病,是成人*常见的原发性眼内恶性肿瘤,具有很高的转移风险。可靠的预后系统基于解剖特征,如美国癌症联合委员会 (AJCC) 系统的肿瘤-淋巴结-转移分期,或基于遗传信息,如癌症基因组图谱 (TCGA) 系统。先前的证据表明,结合这两个系统可能是有益的。我们在一大群患者中评估了 TCGA 和 AJCC 系统相结合的益处。

设计: UM 患者的回顾性病例系列。

参与者: 1998 年至 2020 年间在威尔斯眼科医院治疗的 979 名脉络膜或睫状体黑色素瘤患者,其中 94% 接受了保留眼睛的治疗。

方法: 根据染色体拷贝数将肿瘤分为 4 个 TCGA 组:A(二体 3,正常 8q),B(二体 3,任何 8q 增益),C(单体 3,1 个额外的 8q 拷贝)和 D(单体3、多重8q增益)。AJCC 分期手册第八版用于 AJCC 分期。Cox回归和对数秩检验用于生存分析。

结果: 结合 2 个系统的信息改善了中间组的预后:在 TCGA C 组中,我们发现 AJCC III 期(28%)的转移率高于 II 期(8.9%);在 AJCC II 期,从 TCGA C 组 (8.9%) 到 D 组 (46%) 和 AJCC III 期,从 C 组 (28%) 到 D 组 (49%) 也是如此。在 AJCC II 期或 III 期疾病患者中,3 号染色体缺失和 8q 增加(TCGA C 组和 D 组)显着恶化预后,其中多个 8q 增加(TCGA D 组)影响更大。

结论: 即使在这组相对较小的肿瘤中,结合来自 AJCC 分期和 TCGA 组的信息也会产生更好的预测能力。我们建议医生尽可能考虑这两个系统,尤其是在中度风险人群中。